Detail publikace

Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism

BENDL, J. Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism. Proceedings of the 18th Conference STUDENT EEICT 2012 Volume 3. Brno: Faculty of Information Technology BUT, 2012. p. 340-344. ISBN: 978-80-214-4462-1.
Název česky
Integrační systém pro anotaci funkce bodového nukleotidového polymorfismu
Typ
článek ve sborníku konference
Jazyk
anglicky
Autoři
Bendl Jaroslav, Ing., Ph.D.
Klíčová slova

SNP, nsSNP, predikce patogenicity, proteinové substituce

Abstrakt

Tento článek popisuje nový integrační systém pro ohodnocování nesynonymních
proteinových substitucí podle jejich škodlivosti. Výpočetní jádro navrženého
systému je založeno na sofistikované kombinaci výsledků vybrané podmnožiny
existujících nástrojů. Váhové koeficienty pro jednotlivé nástroje jsou počítány
na základě jejich konfidenčního skóre a skóre spolehlivosti nástroje, které je
přiděleno podle výsledků nástroje na rozsáhlém datasetu. Validace výkonu na
datasetu obsahující 5000 substitucí ukázala, že celková přesnost systému se
zlepšila o 8% v porovnání s nejlepším z integrovaných nástrojů.

Rok
2012
Strany
340–344
Sborník
Proceedings of the 18th Conference STUDENT EEICT 2012 Volume 3
Konference
Student EEICT 2012, Brno, CZ
ISBN
978-80-214-4462-1
Vydavatel
Faculty of Information Technology BUT
Místo
Brno
BibTeX 
@inproceedings{BUT192805,
  author="Jaroslav {Bendl}",
  title="Integration System for Functional Annotation of Single Nucleotide Polymorphism",
  booktitle="Proceedings of the 18th Conference STUDENT EEICT 2012 Volume 3",
  year="2012",
  pages="340--344",
  publisher="Faculty of Information Technology BUT",
  address="Brno",
  isbn="978-80-214-4462-1",
  url="https://www.fit.vut.cz/research/publication/9928/"
}
Soubory
Nahoru