Detail publikace

PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations

BENDL, J.; ŠTOURAČ, J.; ŠALANDA, O.; PAVELKA, A.; WIEBEN, E.; ZENDULKA, J.; BREZOVSKÝ, J.; DAMBORSKÝ, J. PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations. PLoS Computational Biology, 2014, vol. 10, no. 1, p. 1-11. ISSN: 1553-7358.
Název česky
PredictSNP: robustní a přesný klasifikátor pro predikci mutací asociovaných se vznikem onemocnění
Typ
článek v časopise
Jazyk
anglicky
Autoři
Bendl Jaroslav, Ing., Ph.D.
Štourač Jan (FIT)
Šalanda Ondřej, Ing.
Pavelka Antonín (FIT)
Wieben Eric (FIT)
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS)
Brezovský Jan (FIT)
Damborský Jiří, prof. Mgr., Dr. (UMEL)
URL
Klíčová slova

SNP, jednobodový polymorfizmus, predikce škodlivosti mutací

Abstrakt

Jednobodový polymorfizmus tvoří převážnou část genetických variací. Mutace v kódujících oblastech proteinu jsou často spojeny se vznikem onemocnění. Výpočetní nástroje pro predikci efektu mutací se stávají důležitým pomocníkem při prvotní analýze efektu mutací a následně i při prioritizaci mutací pro experimentální charakterizaci. V této oblasti již byla publikována řada predikčních nástrojů. Bohužel je jejich relevantní srovnání, a z toho plynoucí možné vylepšení, znemožněno velkým překryvem mezi jejich trénovacími datasety a benchmark datasety, což v důsledku vede ke zkresleným (nadhodnoceným) výsledkům. V rámci této studie byly vytvořeny tři nezávislé benchmark datasety, z nichž byly odstraněny všechny duplicity a nekonzistence. Cílový benchmark dataset, obsahující přes 43 000, mutací, byl použit k objektivní evaluaci osmi zavedených predikčních nástrojů - MAPP, nsSNPAnalyzer, PANTHER, PhD-SNP, PolyPhen-1, PolyPhen-2, SIFT a SNAP. Následně bylo šest nejvýkonnějších nástrojů zkombinováno do podoby konsenzuálního klasifikátoru zvaného PredictSNP, který zlepšuje přesnost predikce a odhad spolehlivosti. Vyvinuté uživatelské rozhraní tohoto meta-prediktoru umožňuje přístup k výsledkům všech osmi integrovaných predikčních nástrojů a analýzu doplňuje anotacemi z databází PMD a UniProt. Webový server a všechny vyinuté datasety jsou zdarma dostupné akademické komunitě na http:// loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp.

Rok
2014
Strany
1–11
Časopis
PLoS Computational Biology, roč. 10, č. 1, ISSN 1553-7358
DOI
10.1371/journal.pcbi.1003440
UT WoS
000337948500040
EID Scopus
2-s2.0-84896698938
BibTeX 
@article{BUT133482,
  author="Jaroslav {Bendl} and Jan {Štourač} and Ondřej {Šalanda} and Antonín {Pavelka} and Eric {Wieben} and Jaroslav {Zendulka} and Jan {Brezovský} and Jiří {Damborský}",
  title="PredictSNP: Robust and Accurate Consensus Classifier for Prediction of Disease-Related Mutations",
  journal="PLoS Computational Biology",
  year="2014",
  volume="10",
  number="1",
  pages="1--11",
  doi="10.1371/journal.pcbi.1003440",
  issn="1553-7358",
  url="http://www.ploscompbiol.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pcbi.1003440&representation=PDF"
}
Nahoru