Uneven distribution of potential triplex sequences in the human genome: In silico study using the R/Bioconductor package triplex

Human genome; DNA sequence; Non-B-DNA; Triplex; Bioconductor; Repetitive sequences; Mobile DNA; Lexicographically minimal rotation

Eukaryotické genomy jsou bohaté na sekvence, které jsou schopny tvořit non-B DNA struktury. Očekává se, že tyto struktury hrají důležitou roli v regulačních procesech nad úrovni jednotlivých genů, jako je např dynamika genomu nebo organizace chromatinu, jakož i v procesech, které vedou ke ztrátě těchto funkcí jako je rozvoj rakoviny. Nedávno několik autorů mapovalo výskyt potenciálních kvadruplexů uvnitř lidského genomu a zjistili, že jsou často spojovány s promotory. V tomto článku  jsme se rozhodli zmapovat rozdělení a charakteristiky sekvencí schopných potenciálně tvořit triplexy uvnitř lidského genomu. Pomocí balíčku triplex z prostředí R/Bioconductor jsme objevili, že tyto sekvence se obvykle nevyskytují v exonech a zpravidla se objevují v malém počtu tříd repetitivních sekvencí, zejména v krátkých tandemových opakováních (mikrosatelitech), Alu a kombinovaných elementech jako je například SVA. Také jsme představili nový způsob, jak třídit sekvence potenciální triplexů pomocí lexikograficky minimální rotace nejčastějších k-merů, která automaticky přiřadí triplexu jeho třídu. Členy této třídy mají obvykle různé sklony k tvorbě paralelních a antiparalelních intramolekulárních triplexů (H-DNA). Pozorovali jsme zajímavý vzor, kde u třetích vláken antiparalelních H-DNA docházelo daleko méně k odstranění znaku ve srovnání s jejich duplexovými protějšky.