Detail publikace
Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant
Ryba Lukáš (2LFUK)
Křepelová Anna (2LFUK)
Moslerová Veronika (2LFUK)
Zelinová Michaela (2LFUK)
Turnovec Marek (2LFUK)
Martinková Júlia (2LFUK)
Kratochvílová Lenka (FN Motol)
Drahanský Martin, prof. Ing., Dipl.-Ing., Ph.D. (UITS FIT VUT)
Macek Milan (2LFUK)
Havlovicová Markéta (2LFUK)
kanálopatie, gingivální fibromatóza, KCNN3, monozygotická dvojčata, Zimmermann-Labandův syndrom
Zimmermann-Labandův syndrom je vzácné, heterogenní onemocnění charakterizované hypertrofií nebo fibromatózou dásní, aplastickými/hypoplastickými nehty, hypoplazií distálních článků prstů, hypertrichózou, různými stupni mentálního postižení a výraznými rysy obličeje. Tři geny jsou považovány za příčinné pro ZLS: KCNH1, KCNN3 a ATP6V1B2. Uvádíme zprávu o páru ženských konkordantních monozygotních dvojčat, která obě nesou novou patogenní variantu v genu KCNN3, identifikovanou pomocí sekvenování exomu. Dosud bylo hlášeno pouze šest pacientů se ZLS s patogenní variantou KCNN3. Dvojčata vykazují dysmorfismus obličeje, hypoplastické distální falangy, aplazii nebo hypoplazii nehtů a hypertrichózu. V kojeneckém věku vykazovala mírné opoždění vývoje, hlavně řeči. Úspěšně ukončila středoškolské vzdělání a jsou sociálně ekonomicky nezávislá. U obou jedinců chybí přerůstání dásní. Naši pacienti vykazovali neobvykle mírný fenotyp ve srovnání s publikovanými případy, což je důležitý diagnostický nález pro správné genetické poradenství pro pacienty se Zimmermann-Labandovým syndromem a jejich rodiny.
@ARTICLE{FITPUB12663, author = "Martin Schwarz and Luk\'{a}\v{s} Ryba and Anna K\v{r}epelov\'{a} and Veronika Moslerov\'{a} and Michaela Zelinov\'{a} and Marek Turnovec and J\'{u}lia Martinkov\'{a} and Lenka Kratochv\'{i}lov\'{a} and Martin Drahansk\'{y} and Milan Macek and Mark\'{e}ta Havlovicov\'{a}", title = "Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant", pages = "1--5", journal = "American Journal of Medical Genetics - Part A", volume = 2021, number = 12, year = 2021, ISSN = "1552-4833", doi = "10.1002/ajmg.a.62616", language = "english", url = "https://www.fit.vut.cz/research/publication/12663" }