Detail produktu
PredictSNP 2.0
Vznik: 2015
Musil Miloš, Ing., Ph.D. (UIFS)
Štourač Jan (FIT)
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS)
Damborský Jiří, prof. Mgr., Dr. (UMEL)
Brezovský Jan (FIT)
nukleotidový polymorfismus; predikce škodlivosti mutací; SNP predikce; analýza mutací
Tento nástroj předpovídá škodlivost nukleotidových variant v kontextu vzniku a rozvoje monogenních onemocnění. Predikce jsou založeny na výsledcích existujících nástrojů: CADD, DANN, FATHMM, FunSeq2 a GWAVA. K dosažení co nejvyšší přesnosti se aplikovaná konsenzuální funkce (využívající optimální rozhodovací prahy) liší podle kategorie varianty. Následujícíkategorie variant jsou rozpoznávány: regulační (regulatory), sestřihové (splicing), nesynonymní exonické (missense), synonymní exonické (synonymous) a nesmyslné exonické (nonsense). Evaluace na rozsáhlém datasetu odhalila značné zlepšení přesnosti predikce při použití tohoto přístupu oproti přesnosti jednotlivých integrovaných nástrojů. Webové rozhraní poskytuje snadný přístup k výsledkům těchto nástrojů a také k výsledkům naší konsenzuální funkce. Rozhraní zároveň nabízí přímé vstupy do osmi databází relevantních pro vyšetřované mutace.
Nástroj je dostupný na internetové adrese:http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/Uživatelský manuál je dostupný na internetové adrese:http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2/docs/userguide.pdf
Pro informace o licenčních podmínkách prosím kontaktujte: Mgr. Michaela Kavková, Výzkumné centrum informačních technologií, Fakulta informačních technologií VUT v Brně, Božetěchova 2, 612 66 Brno, 541 141 470.