Detail produktu
PredictSNP 2.0
Vznik: 2015
Musil Miloš, Ing., Ph.D. (UIFS FIT VUT)
Štourač Jan (LL)
Zendulka Jaroslav, doc. Ing., CSc. (UIFS FIT VUT)
Damborský Jiří, prof. Mgr., Dr. (LL)
Brezovský Jan, Mgr., Ph.D. (LL)
nukleotidový polymorfismus; predikce škodlivosti mutací; SNP predikce; analýza mutací
Tento nástroj předpovídá škodlivost nukleotidových variant v kontextu vzniku a rozvoje monogenních onemocnění. Predikce jsou založeny na výsledcích existujících nástrojů: CADD, DANN, FATHMM, FunSeq2 a GWAVA. K dosažení co nejvyšší přesnosti se aplikovaná konsenzuální funkce (využívající optimální rozhodovací prahy) liší podle kategorie varianty. Následujícíkategorie variant jsou rozpoznávány: regulační (regulatory), sestřihové (splicing), nesynonymní exonické (missense), synonymní exonické (synonymous) a nesmyslné exonické (nonsense). Evaluace na rozsáhlém datasetu odhalila značné zlepšení přesnosti predikce při použití tohoto přístupu oproti přesnosti jednotlivých integrovaných nástrojů. Webové rozhraní poskytuje snadný přístup k výsledkům těchto nástrojů a také k výsledkům naší konsenzuální funkce. Rozhraní zároveň nabízí přímé vstupy do osmi databází relevantních pro vyšetřované mutace.
Nástroj je dostupný na internetové adrese:
Pro informace o licenčních podmínkách prosím kontaktujte: Mgr. Michaela Kavková, Výzkumné centrum informačních technologií, Fakulta informačních technologií VUT v Brně, Božetěchova 2, 612 66 Brno, 541 141 470.